Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính hiện vẫn đang là nguyên nhân gây tử vong đứng hàng thứ 3 trên thế giới. Bệnh có sự không đồng nhất về sinh lý bệnh, biểu hiện lâm sàng, cũng như đáp ứng điều trị và tiên lượng. Đây là lý do thuật ngữ “kiểu hình bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính” ra đời. Kiểu hình lâm sàng của một bệnh (phenotype) được định nghĩa là một phân nhóm với tác động lớn đến tiên lượng (triệu chứng, đợt cấp, đáp ứng với điều trị, tốc độ tiến triển của bệnh hoặc tử vong).
Lịch sử phát triển phân loại kiểu hình bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính
Bắt đầu từ năm 1989 với giản đồ Venn, cho đến năm 1995, khái niệm này được đưa vào hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính của Hiệp hội lồng ngực Hoa kỳ, sau đó mở ra những nghiên cứu phân tích về sự chồng chéo về cơ chế bệnh sinh, triệu chứng lâm sàng giữa các cách phân loại kiểu hình. Phân loại kiểu hình cũ gồm A (bệnh nhân có viêm phế quản mạn tính, kiểu hình viêm, đợt cấp thường xuyên với các biểu hiện toàn thân và các bệnh đồng mắc) và B (bệnh nhân bị khí phế thũng và không có đợt cấp thường xuyên). Nhưng thực tế là có nhiều kiểu hình lâm sàng tồn tại và dần được coi là các phân nhóm có các lựa chọn thay thế trong điều trị. Phát hiện và phân loại các kiểu hình dần được đưa vào các hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính hiện nay. Năm 2016, các hướng dẫn quốc gia chi tiết về kiểu hình bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính ở Châu Âu và Nga đã được xuất bản. Theo hướng dẫn của Tây Ban Nha, phân loại kiểu hình bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính gồm: (1) “không đợt cấp” tương ứng với nhóm bệnh nhân có không hoặc 1 đợt cấp trong 12 tháng trước, (2) “nhiều đợt cấp với khí phế thũng” tương ứng với nhóm bệnh nhân có từ 2 đợt cấp trong 12 tháng trước và có bằng chứng về lâm sàng hoặc Xquang có khí phế thũng, (3) “nhiều đợt cấp với viêm phế quản” tương ứng với nhóm bệnh nhân có từ 2 đợt cấp trong 12 tháng trước kèm từ 2 đợt ho khạc đờm kéo dài trên 3 tháng trong 2 năm liên tiếp trở lên, (4) “hội chứng chồng lấp hen và bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính”. Trong đó, hội chứng chồng lấp hen và bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính được xác định khi có hai tiêu chuẩn chính hoặc một tiêu chuẩn chính và hai tiêu chuẩn phụ. Tiêu chuẩn chính gồm tiền sử mắc bệnh hen, tăng bạch cầu ái toan trong đờm và FEV1 sau nghiệm pháp hồi phục phế quản với salbutamol tăng cao hơn 15% và 400 mL so với trước nghiệm pháp. Tiêu chuẩn phụ gồm nồng độ IgE cao, tiền sử dị ứng, có hai lần tiến hành nghiệm pháp hồi phục phế quản tách biệt với salbutamol mà FEV1 sau nghiệm pháp cao hơn 12% và 200 mL so với trước nghiệm pháp và bạch cầu ái toan trong máu > 5%.
Các thể lâm sàng bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (BPTNMT) gồm:
Cập nhật phân loại bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính theo GOLD 2023
GOLD 2023 tiếp tục phân loại dựa trên mức độ tắc nghẽn đường dẫn khí (GOLD 1-4) và mức độ triệu chứng, tần suất đợt cấp (nhóm A, B, E). Bệnh nhân nhóm A nên được kiểm soát khó thở bằng một thuốc giãn phế quản tác dụng ngắn hoặc tác dụng kéo dài. Bệnh nhân nhóm B nên khởi đầu bằng một thuốc giãn phế quản tác dụng kéo dài dạng hít, xịt. Bệnh nhân nhóm B có mức độ khó thở nặng xem xét khởi đầu với hai thuốc giãn phế quản tác dụng kéo dài. Bệnh nhân nhóm E nên khởi đầu bằng một thuốc giãn phế quản tác dụng kéo dài, trong đó LAMA được quan sát thấy kiểm soát đợt cấp tốt hơn LABA. Với bệnh nhân nhiều triệu chứng nặng (CAT ≥ 20), đặc biệt có giới hạn hoạt động nhiều, LAMA+LABA nên là lựa chọn khởi đầu. Điều trị khởi đầu LABA/ICS là lựa chọn cho bệnh nhân nhiều đợt cấp với số bạch cầu ái toan trong máu ≥ 300 tế bào/ µL và ở bệnh nhân BPTNMT có tiền sử hen. Quản lý theo dõi điều trị thuốc đánh giá dựa trên cải thiện triệu chứng hoặc kiểm soát đợt cấp. Những bệnh nhân khó thở dai dẳng hoặc giới hạn hoạt động dai dẳng mà đang sử dụng thuốc giãn phế quản tác dụng kéo dài đơn độc nên chuyển thành 2 thuốc giãn phế quản. Nếu sau khi thêm thuốc giãn phế quản tác dụng kéo dài thứ 2 mà triệu chứng không cải thiện thì có thể trở lại dùng đơn độc và xem xét chuyển đổi dụng cụ phân phối. Những bệnh nhân có khó thở dai dẳng hoặc giới hạn hoạt động dai dẳng mà đang sử dụng LABA/ICS nên thêm LAMA. Mặt khác có thể chuyển đổi LABA/ICS sang LABA/LAMA nếu chỉ định dùng ICS không phù hợp hoặc không có đáp ứng hoặc nhiều tác dụng phụ bất ổn. Lưu ý về kĩ thuật sử dụng dụng cụ phân phối thuốc của bệnh nhân, bởi đây có thể là lý do gây khó thở dai dẳng. Đối với những bệnh nhân đợt cấp thường xuyên khi dùng đơn độc thuốc giãn phế quản tác dụng kéo dài nên chuyển đổi sang LABA/LAMA hoặc LABA/ICS. LABA/ICS được lựa chọn cho bệnh nhân có tiền sử hen hoặc bệnh nhân có một đợt cấp nhập viện/ 12 tháng qua và kèm theo bạch cầu ái toan trong máu ≥ 300 tế bào/µL hoặc bệnh nhân có từ 2 đợt cấp/ năm kèm bạch cầu ái toan ≥ 100 tế bào/µL hoặc bệnh nhân có 1 đợt cấp nặng nhập viện/ năm kèm bạch cầu ái toan ≥ 100 tế bào/µL. Bệnh nhân điều trị LABA/LAMA vẫn xuất hiện nhiều đợt cấp nên chuyển lên LABA/LAMA/ICS, có thể sẽ có đáp ứng kém hơn ở bệnh nhân có bạch cầu ái toan < 100 tế bào/µL. Bệnh nhân điều trị LABA/ICS có nhiều đợt cấp nên chuyển lên LABA/LAMA/ICS hoặc có thể chuyển đổi thành LABA/LAMA nếu không đáp ứng với ICS hoặc có tác dụng phụ bất ổn. Khi bệnh nhân đã điều trị bộ ba mà còn nhiều đợt cấp có thể xét thêm Roflumilast ở kiểu hình bệnh nhân FEV1 < 50% và viêm phế quản mạn tính. Thêm Macrolide có lợi ích ở nhóm bệnh nhân đã bỏ hút thuốc.